Am pomenit despre Dr. Richard Spritz in urma cu cativa ani, atunci cand s-a lansat intr-un proiect de studiere a genomului (ADN-ului) unui numar foarte mare de pacienti cu vitiligo.
In calitate de director al programului de genetica umana al universitatii din Colorado, Richard Spritz si-a propus sa obtina o imagine completa a bolii si a legaturii vitiligo cu alte afectiuni autoimune.
Prin analizarea mostrelor colectate de la un numar mare de pacienti cu vitiligo, echipa de cercetatori a reusit sa dubleze numarul cunoscut de gene cu rol in vitiligo, numarul actual fiind in jur de 30. Cele mai multe gene identificate regleaza functionarea sistemului imun, ceea ce vine sa intareasca ideea ca vitiligo e o boala autoimuna. Celelalte gene identificate au legatura cu componentele melanocitelor, tinta atacului autoimun si probabil mediaza recunoasterea si atacul melanocitelor de catre sistemul autoimun.
Multe din genele gasite se suprapun cu cele identificate cu rol in alte boli autoimune precum diabetul tip1 si artrita reumatoida. In cazul unora dintre gene au fost identificate variatii ale secventei ADN care cresc sau scad riscul aparitiei vitiligo.
In privinta eventualelor tratamente care sa rezulte din studiile sale genetice, Dr Spritz afirma a este inca foarte devreme si ca obtinerea unui tratament este un proces de durata. Insa Dr Spritz mai spune ca o abordare eficienta a tratamentului vitiligo trebuie sa ia in vedere oprirea procesului autoimun si incercarea de regenerare a melanocitelor.
Unul din rezutatele recente ale echipei de cercetatori condusa de Dr Spritz este identificarea unei posibile legaturi intre culoarea ochilor si riscul dezvoltarii unor afectiuni ale pielii. Persoanele cu ochi albastri sunt mai putin predispuse la dezvoltarea vitiligo iar cele cu ochii caprui mai putin predispuse la dezvoltarea melanomului.
Dintre cei 3.000 pacienti care au fost inclusi in studiu, 27% aveau ochi albastri sau cenusii, 43% caprui si 30% verzi. Aceste cifre sunt semnificativ diferite fata de distributia normala a culorilor ochilor in America de Nord, locatia studiului - unde 52% au ochi albastri sau cenusii, 22% verzi si 27% caprui.
Dr Spritz isi propune ca in viitor sa extinda si mai mult lista genelor implicate in vitiligo, sa investigheze genele deja descoperite, sa inteleaga ce variatii ale acestor gene cresc riscul aparitiei vitiligo si sa exploateze aceste decoperiri pentru tratarea sau prevenirea bolii.
Surse:
- Melanomas; eye color may indicate risk for serious skin conditions. (2012). Obesity, Fitness & Wellness Week, , 405.
- comunicate Dr. Spritz preluate de pe www.vitiligosupport.org la data 28.05.2012
- Nature Genetics. "Genome-wide association analyses identify 13 new susceptibility loci for generalized vitiligo."